Endometriosi: non è solo mal di pancia

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Finalmente dopo anni ho ricevuto una diagnosi. Ma subito dopo ho dovuto fare i conti con le complesse implicazioni possibili.” –  Martina, 28 anni (diagnosi ricevuta a 27 anni).

L’endometriosi, descritta per la prima volta dall’anatomopatologo Rokitansky nel 1860, si può definire una patologia sistemica complessa ed ancora oggi misconosciuta che interessa principalmente gli organi genitali femminili ed il peritoneo pelvico (anche se son stati descritti rarissimi casi di endomestriosi in persone con organi genitali maschili).

L’utero, rivestito internamente dalla mucosa endometriale, durante il ciclo mestruale si modifica a livello superficiale, mentre internamente mantiene la sua basale funzione rigenerativa. In caso di endometriosi però, dal greco antico ἔνδον, éndon, «dentro» e μήτρα, mētra, «utero», con suffisso -ωσις, -osis, condizione morbosa, sussiste la presenza anomala di cellule endometriali in sede ectopica, al di fuori dell’utero, principalmente in ovaie, vescica, tube di Falloppio, peritoneo, vagina, intestino, che in rari casi arrivano anche a polmoni e cuore, causando un’infiammazione cronica benigna, dolorosa ed invalidante, che nello specifico viene denominata endometriosi esterna pelvica nel primo caso, endometriosi extra pelvica nel secondo, mentre si parla di adenomiosi qualora le cellule ectopiche si ritrovino nello spessore del miometrio (4,3,7,11,12,13, 8,9,1).

L’endometriosi risulta sempre più frequente, colpendo nella maggior parte dei casi donne in età fertile fra i 25 ed i 35 anni, ma può comparire sin dal menarca e fino a climaterio e menopausa. In Italia la sua prevalenza risulta essere del 10-15% delle donne in età riproduttiva, del 25-50% di donne infertili e del 75-80% di donne con dolore pelvico cronico. A livello globale sembrerebbe che più di 176 milioni di donne siano affette da endometriosi ed in Italia 3 milioni di persone risultano avere una diagnosi confermata. Nonostante questo, tali numeri rappresentano una sola parte della presenza effettiva dell’endometriosi. Questo perché la sintomatologia viene spesso confusa, sottovalutata e la diagnosi, spesso confermata dopo molti anni, avviene nel 30-40% dei casi in modo accidentale, durante controlli generici o specifici per altre patologie (3,4,5,8,12).

Endometriosi: quali sono i sintomi?

I sintomi per me più debilitanti sono gonfiore addominale, mal di pancia e mal di schiena, dolore alle gambe, dolore durante i rapporti sessuali, cicli mestruali invalidanti, cefalea, alternanza di diarrea e stipsi, dolore al coccige”. Martina, 28 anni (diagnosi ricevuta a 27 anni).

La sintomatologia appare eterogenea, sistemica ed è indipendente dall’estensione della patologia, dalla quantità di tessuto endometriosico anomalo. La manifestazione clinica della patologia è caratterizzata principalmente da dolore pelvico, mestruazioni abbondanti e dolorose (dismenorrea), rapporti sessuali dolorosi (dispareunia), dolori durante la defecazione, infertilità durante gli anni riproduttivi. Assieme a questi sintomi possono esserci spotting prima e non solo durante le mestruazioni, irregolarità delle stesse, sintomi depressivi, astenia, gonfiore addominale (endobelly), dolori muscolari, diarrea o stipsi, dolore alla vescica durante la minzione, presenza di sangue nelle urine, sanguinamento del retto durante le mestruazioni. Nonostante tale sintomatologia, l’endometriosi può anche essere asintomatica, dunque è importante ricordare la necessità di svolgere periodiche visite ginecologiche, in quanto un già difficile e lento iter diagnostico potrebbe essere ancor più complesso, andando a peggiorare la patologia stessa, la sua presa in carico ed il suo trattamento (3,4,1,9,8,10,11,13).

Eziologia e fattori di rischio

La causa dell’endometriosi è ancora oggi misconosciuta, ci sono a riguardo più ipotesi. La più accettata al momento attuale, ovvero l’ipotesi della “mestruazione retrograda” (Sampson, 1927), spiega l’endometriosi come il risultato di una traslazione di frammenti di mucosa endometriale dall’utero verso sede ectopica dove poi prolifererebbero, anziché fuoriuscire dalla vagina durante le contrazioni uterine nel periodo mestruale. Questo passaggio però risulta frequente e non sempre si trasforma in endometriosi, dunque tale teoria appare non completamente soddisfacente nello spiegare la patologia, considerando anche i rari casi di endometriosi extra pelvica o di endometriosi “maschile”. L’ipotesi della “metaplasia celomatica” (Meyer, 1942) spiega l’endometriosi come il risultato di una trasformazione di cellule di altro tipo (del midollo osseo, staminali peritoneali, resti del periodo embrionale), in cellule endometriali, successivamente ad infiammazioni, stimoli ormonali o ambientali. Altre spiegazioni circa l’eziologia dell’endometriosi chiamano in causa una disseminazione di cellule endometriali per via linfatica ed ematica, anomalie del sistema immunitario, cause genetiche, alterazioni del microambiente peritoneale, maggior sopravvivenza di cellule endometriali, fattori ambientali e di stile di vita. In generale i principali fattori di rischio della suddetta patologia possono essere: ereditarietà, menarca precoce, ciclo mestruale breve, o troppo lungo ed abbondante, prima gravidanza dopo i 30 anni o nessuna gravidanza, menopausa tardiva, anomalie strutturali dell’utero (4,5,8,12,11,9).

Come fare diagnosi ed intervenire

Posso dire che finalmente dopo 11 anni e 5 diversi medici ho finalmente ricevuto una diagnosi, una risposta che avvalorava tutti quei sintomi e quel dolore purtroppo sottovalutati e derisi per anni anche dai professionisti, dai quali mi son sentita dire: «Beviti un bicchiere di vino e rilassati!»; «Tesoro, non hai l’endometriosi, saresti piegata in due dal dolore!»; «Fai un figlio che ti passa!». – Martina, 28 anni (diagnosi ricevuta a 27 anni).

La manifestazione clinica dell’endometriosi purtroppo non coincide repentinamente con la diagnosi conclamata. L’iter diagnostico si rivela più lungo e complesso del dovuto, anche a causa della poca conoscenza da parte del personale medico di tale patologia, e caratterizzato da una serie di ricoveri ripetuti con diagnosi non corrette, analisi specifiche, visite ginecologiche, esami del sangue, risonanza magnetica, percorso dispendioso, frustrante, che può durare anche una decina d’anni (1,11,9,4).
Attualmente in Italia per la classificazione dell’endometriosi si segue il sistema dell’American Society for Reproductive Medicine (ASRM, 1996), valutato come gold standard in tal senso, anche se son stati proposti altri sistemi di classificazione (ENZIANA, 2005; AAGL, 2007; EFI, 2010). Questo sistema classifica l’endometriosi in quattro fasi in base a livello di estensione e gravità dei disagi:

• Stadio 1 – Endometriosi Minima: l’estensione della patologia è minima, con presenza di pochi millimetri di tessuto endometriale al di fuori dell’utero.
• Stadio 2 – Endometriosi Lieve: è caratterizzata da un maggior numero di lesioni, anche più profonde.
• Stadio 3 – Endometriosi Moderata: l’estensione è maggiore, con cisti ovariche (endometriomi) mono o bilaterali e tessuto aderenziale e/o cicatriziale tra gli organi pelvici.
• Stadio 4 – Endometriosi Grave: impianti endometriosici molto profondi e presenza di voluminose cisti su una o entrambe le ovaie. Inoltre, esiti cicatriziali e aderenziali importanti.

È importante ricordare che l’endometriosi, quale patologia caratterizzata da dolore cronico ed invalidante, è stata inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) solo nel 2017 e solo per gli stadi più avanzati della stessa, ovvero “moderato o III grado” e “grave o IV grado”, complicando l’iter diagnostico, l’accesso alle cure, alle relative esenzioni ed ai trattamenti riconosciuti per le persone che non esperiscono la sintomatologia grave, ma che ne risentono ugualmente in termini di dolori e ripercussioni quotidiane (1,3,5,13,12,6,8).
Nei casi più gravi, infatti, la malattia viene monitorata ogni 6 mesi attraverso prestazioni specialistiche, ecografie all’addome superiore ed inferiore, ecografie transvaginale e transrettale (11,1,9).

Per completare la diagnosi assieme agli esami generali e specifici ginecologici, è necessario raccogliere informazioni anamnestiche del paziente, la sua storia familiare, svolgere ulteriori esami ecografici su eventuali cisti o noduli potenzialmente evidenziati, effettuare una TAC o una risonanza magnetica aggiuntive, potendo raggiungere una diagnosi più definitiva di endometriosi attraverso la laparoscopia e successiva biopsia con esame istologico. Ed ultimo, ma non da meno, risulta fondamentale anche ascoltare il paziente nel suo vissuto quotidiano, per capire a pieno quanto la malattia ed i suoi sintomi condizionino la qualità di vita della persona (11,9,13).

Trattandosi di una patologia eterogenea nella sua manifestazione clinica, l’endometriosi necessita di un piano di trattamento specifico ed individualizzato a lungo termine, che vada a ridurre i ripetuti interventi chirurgici invasivi, prediligendo le terapie mediche. Nel rispetto delle specificità del singolo paziente, quali età, estensione e gravità dei sintomi, desiderio di fertilità, l’obiettivo corrisponde all’agire il più repentinamente possibile sullo sviluppo della malattia stessa. Le principali opzioni di trattamento sono terapie mediche che usufruiscono di farmaci ad azione ormonale con l’obiettivo di riequilibrare le alterazioni endocrinologiche esistenti, andando creare una situazione di amenorrea (bloccare le mestruazioni ed il sanguinamento per sollevare dai sintomi dolorosi a questi connessi). Assieme a tali farmaci ormonali (come progesterone, comuni contraccettivi ormonali combinati, solo progestinico, agonisti o antagonisti del GnRH, danazolo) possono essere somministrati anche farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS) per alleviare il dolore pelvico. Oltre tali terapie farmacologiche si può decidere per una terapia chirurgica o selezionare entrambe. La laparoscopia operativa risulta il trattamento indicato per endometriosi lieve e moderata, mentre la laparotomia per i casi severi. In ogni caso si va ad esportare l’eccesso di cisti ed il tessuto endometriosico non fisiologico per poter riequilibrare l’anatomia. Nonostante l’opzione chirurgica agisca sull’infertilità, aumentano la probabilità di concepimento naturale nell’immediato, è bene però sapere che tale opzione non esclude la possibilità di recidiva e ricomparsa della malattia, con possibile ridotta funzionalità ovarica, così come è importante evidenziare che la terapia farmacologica agisce sui sintomi e non è curativa. In tal senso è importante effettuare un precoce trattamento multidisciplinare, una comprensione della patologia in senso biopsicosociale, che tenga conto quindi non solo delle terapie mediche e farmacologiche disponibili, ma che prenda in carico la persona a tutto tondo, optando anche per la fisioterapia del pavimento pelvico, supportando la persona anche da punto di vista fisioterapico e psicologico, data l’importanza dell’accettazione della patologia, di nuove strategie di coping ad essa connesse e di nuove abitudini quotidiane di self-care da poter instaurare nei diversi aspetti toccati (11,9,4,3,7).

Comorbilità ed interferenze: la sfera sessuale

Il dolore durante i rapporti sessuali ha generato insicurezze in me stessa, che è sfociata nella relazione con il mio partner. I generali sintomi invalidanti li vivo come un peso nelle situazioni sociali, esperendo un senso di colpa verso gli altri e sentendomi limitata nelle esperienze, ma allo stesso tempo impossibilitata di fare diversamente. – Martina, 28 anni (diagnosi ricevuta a 27 anni).

L’endometriosi quale malattia cronica ed invalidante condiziona la qualità della vita della persona in ogni suo aspetto: fisico, psicologico, economico, lavorativo, sociale, relazionale. A livello fisico i dolori percepiti possono a lungo andare appesantire le varie routine della giornata, caricando il corpo di sforzi e generando stanchezza, debolezza, astenia, cefalea, sonno disturbato, ed un generale stato di malessere, accompagnato da stress. Il tutto tende a condizionare anche psicologicamente chi ne soffre, minando in primis l’identità di genere, ed a partire dalle prime visite mediche in cui purtroppo non sempre si riceve riconoscimento e valorizzazione dei sintomi e dei dolori riportati. Questo comporta un pellegrinaggio fra specialisti che diviene frustrante, che può esacerbare sintomi di ansia, depressione, sensibilizzazione al dolore, triggers, incidendo anche dal punto di vista economico, visto il lungo iter diagnostico, fatto di più visite mediche specialistiche che non vengono coperte dal Sistema Sanitario Nazionale, se non nei soli casi più gravi e solo una volta ricevuta la diagnosi, la quale poi può anche essere accompagnata da ulteriori patologie diagnosticate quali Vulvodinia, Neuropatia del Pudendo, Ipertono del pavimento pelvico, Vestibolodinia, Vaginismo. La complessità dell’endometriosi, di conseguenza, condiziona la persona anche dal punto di vista scolastico/lavorativo, sociale e relazionale, generando ansia, ritiro ed evitamento. Spesso parlarne con familiari o amici può significare una sottovalutazione dei sintomi vissuti ed anche comunicare preoccupazioni e disagi al/alla proprio/a partner può risultare difficile, anche se doveroso, in quanto la patologia incide sulla sfera sessuale in modo preponderante. Assieme alla dispareunia, infatti, risulta comune l’insorgenza della depressione, complicando ulteriormente il vissuto personale e relazionale a livello sessuale. Da alcuni studi risulta infatti che a causa dei forti dolori percepiti si verifica un calo dell’attività sessuale ed anche fisica, importanti livelli di somatizzazione psichica dei dolori, ansia, affettività negativa, inibizione della funzione sessuale. L’identità sessuale, l’immagine corporea e l’autostima dunque vengono incrinate, generando delle conseguenze a cascata sulla relazione delle persone coinvolte, non dimenticando che l’endometriosi può comportare anche infertilità, altra possibile conseguenza impattante dal punto di vista psicologico, personale e relazionale. Decidere di affidarsi ad uno specialista, un consulente sessuale, uno psicologo o uno psicoterapeuta può aiutare e supportare nella gestione dell’endometriosi, nei suoi più sfaccettati quanto complessi aspetti impattanti (13, 10, 1, 11, 2, 12, 8).

Bibliografia

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2. https://www.fondazionegraziottin.org/it/scheda.php/Endometriosi-Quarta-parte-L-impatto-sulla-sessualita?EW_CHILD=11079
3. https://www.humanitas.it/news/cose-lendometriosi-e-quali-sono-i-sintomi/
4. https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-delle-donne/endometriosi/endometriosi#v33392755_it
5. https://www.salute.gov.it/portale/donna/dettaglioContenutiDonna.jsp?id=4487&area=Salute+donna&menu=pat
6. Lee S.Y., Koo Y.J, Lee D.H. (2021). Classification of endometriosis. Yeungnam Univ J Med, 38(1), 10-18.
7. Leyland N, Casper R, Laberge P, et al. (2010). Endometriosis: Diagnosis and Management. Journal of Endometriosis, 2(3), 107-134.
8. Mehedintu C, Plotogea MN, Ionescu S, Antonovici M. (2014). Endometriosis still a challenge. J Med Life, 7(3), 349-57.
9. Parasar P, Ozcan P, Terry KL. (2017) Endometriosis: Epidemiology, Diagnosis and Clinical Management. Curr Obstet Gynecol Rep., 6(1), 34-41.
10. Simonelli C., Tellina B., Nimbi F.M., Porpora M.G., (2019). Endometriosi e sessualità: aspetti psicologici ed emotivi associati alla sessualità. Rivista di sessuologia clinica, 1
11. Stefani A. (2023). The construct of body image in endometriosis: analysis of the literature and proposals for psychological intervention. Unpublished master’s thesis, Università degli Studi di Padova, Padova, Italia.

Dott.ssa Vanessa Nardelli
Psicologa, specializzanda in Consulenza Sessuale e Psicoterapia Cognitivo-Comportamentale
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